Žinios

Kaip diagnozuoti Fanconi

Posted on
Autorius: Randy Alexander
Kūrybos Data: 4 Balandis 2021
Atnaujinimo Data: 15 Gegužė 2024
Anonim
Fanconi syndrome - Etiology, Clinical Features, Pathology, Diagnosis and Treatment #usmle pathology
Video.: Fanconi syndrome - Etiology, Clinical Features, Pathology, Diagnosis and Treatment #usmle pathology

Turinys

Šiame straipsnyje: Stebėkite ligos požymius prieš ar po gimimo Stebėkite ligos požymius vaikystėje ar vėliau.

Fankonio lanemija yra paveldima liga, kurią sukelia kaulų čiulpų - kaulų viduje esančio akytojo audinio, gaminančio kraujo ląsteles, pažeidimas. Ši žala trukdo gaminti šias kraujo ląsteles, o tai sukelia rimtų sveikatos problemų, tokių kaip leukemija ar kraujo vėžys.Nors Fanconi liga yra kraujo sutrikimas, ji taip pat gali paveikti kitus kūno organus, audinius ir sistemas bei padidinti vėžio riziką sergančiam asmeniui. Liga paprastai diagnozuojama iki dvylikos metų, tačiau ji gali būti nustatyta ir vaikystėje, o kartais net prieš gimimą.


etapai

1 metodas Stebėkite ligos požymius prieš ar po gimimo



  1. Sužinokite apie šeimos genetinį paveldą. Fanconi lanemija yra genetinė liga, jei paveiktas jūsų šeimos žmogus, gali būti, kad gulite ir jūs. Jį perduoda recesyvinis genas, o tai reiškia, kad abu tėvai turi būti paveikti perduoti geną ir paveikti savo vaikus. Kadangi tai yra recesyvinis genas, abu tėvai gali būti nešiotojai be simptomų.



  2. Paimkite genetinį testą. Jei nesate tikri, ar turite „Fanconi“ anemijos geną, yra medicininių tyrimų, kuriuos galite atlikti pasitarę su genetiku. Jei nė vienas iš tėvų nešioja geną, jų vaikai negali sirgti šia liga. Net jei abu tėvai yra nešiotojai, vaikas vis tiek turi galimybę susirgti šia liga.
    • Dažniausiai atliekamas testas yra genetinių mutacijų testas. Genetikas paims odos mėginį ir pamatys mutacijų požymius (ty nenormalius genų pokyčius), kurie gali būti susiję su Fanconi liga.
    • Chromosomų lūžio testas apima kraujo paėmimą iš rankos prieš ląstelių apdorojimą specialiomis cheminėmis medžiagomis. Tada mes stebime juos, norėdami pamatyti, ar jie „sulūžta“. Už Fanconi ligą atsakingos chromosomos lengviau suskaidomos ir persiskirsto nei sveikiems žmonėms. Šis testas yra vienintelis patikimas bandymas sužinoti, ar individas neša geną. Tai sudėtingas testas, kurį galima atlikti tik tam tikruose specializuotuose centruose.




  3. Duokite vaisiui testą. Yra du besivystančio vaisiaus tyrimai: choriocentezė (arba trofoblastų biopsija) ir amniocentezė. Abu šie tyrimai atliekami gydytojo kabinete arba ligoninėje.
    • Choriocentezė atliekama praėjus 10–12 savaičių po paskutinio mėnesinių periodo. Gydytojas į makštį ir gimdos kaklelį į placentą įkiša vamzdelį. Tada čiulpdamas jis paims placentos audinių mėginį. Genetiniams defektams nustatyti naudojamas laboratorinis tyrimas.
    • Lamniocentezė atliekama nuo penkiolikos iki aštuoniolikos savaičių po paskutinio mėnesinių laikotarpio. Gydytojas išgers nedidelį kiekį amniono skysčio, prausiančio vaisius adata. Tada technikas patikrins mėginyje esančias chromosomas, kad nustatytų atsakingo geno buvimą.



  4. Stebėkite Fanconi anemijos simptomus. Gimus vaikui, jūs galite jį stebėti, kad aptiktumėte tam tikrų defektų, rodančių ligos buvimą. Kai kuriuos iš jų galėsite pastebėti patys, o kiti paprašys profesionalios medicininės diagnozės.
    • Ši liga gali sukelti pirštų nebuvimą, pirštų deformacijas ar trijų ar daugiau colių buvimą. Rankų, klubų, kojų, rankų ir kojų pirštų kaulai gali būti nesuformuoti visiškai arba normaliai. Asmenims, sergantiems „Fanconi“ danemija, taip pat gali būti skoliozė ar stuburo iškrypimas.
    • Akys, vokai ir ausys gali nebūti normalios formos. Vaikai, kuriuos kankina „Fanconi“ danemija, gimus gali būti kurčiai.
    • Maždaug 75% pacientų yra bent vienas įgimtas defektas.
    • Paveikti vaikai gali turėti tik vieną inkstą arba turėti inkstus, kurie neturi normalios formos.
    • Šis sutrikimas taip pat gali sukelti įgimtus širdies defektus. Dažniausias iš jų yra tarpskilvelinis ryšys (arba CIV), tai yra, skylė ar defektas apatinėje sienos dalyje, skiriančioje kairįjį skilvelį nuo dešiniojo skilvelio.

2 metodas Stebėkite ženklus vaikystėje ar vėliau




  1. Stebėkite, ar ant odos yra pigmentinių dėmių. Ant kavos spalvos odos gali būti plokščių dėmių. Taip pat ant odos gali būti lengvesnių dėmių (dėl hipopigmentacijos).



  2. Stebėkite dažniausiai pasitaikančių galvos ir veido anomalijų buvimą. Tai gali apimti platesnę ar mažesnę galvą, mažesnį apatinį žandikaulį, veidą, primenantį paukščių veidą, nuožulnią, iškilią kaktą ir pan. Kai kuriems pacientams mažai implantuojama kapiliarų ir atsiranda pterygium colli (ty odos membrana, einanti nuo kaklo iki pečių, panaši į „delną“).
    • Taip pat galite pastebėti akių, vokų ir ausų apsigimimus. Dėl šių defektų pacientas gali turėti klausos ar regėjimo problemų.



  3. Stebėkite skeleto trūkumus. Nykščio gali trūkti arba jis gali būti iškraipytas. Rankos, dilbiai, šlaunys ir kojos gali būti trumpesnės, sulenktos arba neįprastai susuktos. Rankos ir kojos gali būti nenormalios, o kai kuriems pacientams - šeši pirštai.
    • Kaulų defektai dažnai būna stuburo ir slankstelių srityje. Tai apima nenormalų stuburo išlinkimą, vadinamą skolioze, šonkaulių ir slankstelių apsigimimus ir daugybės slankstelių buvimą.



  4. Stebėkite lytinių organų apsigimimus tiek berniukams, tiek mergaitėms. Akivaizdu, kad kadangi berniukai ir mergaitės neturi tų pačių lytinių organų, pamatysite skirtingus trūkumus.
    • Berniukų lytiniai organų defektai yra nepakankamas lytinių organų išsivystymas, maža varpa, į kapšelį neemigruotos sėklidės, varpos angos atidarymas apatinėje varpos pusėje, fimozė (nenormalus apyvarpės susiaurėjimas, kuris apsaugo nuo to) kad susisuktų virš žarnų), mažos sėklidės ir sumažėjusi spermatozoidų gamyba, galinti sukelti nevaisingumą.
    • Moterų lytinių organų defektai gali būti makšties nebuvimas, labai siaura ar pradinė makštis ir kiaušidžių susiaurėjimas.



  5. Stebėkite papildomų plėtros problemų buvimą. Kūdikis gali turėti mažą gimimo svorį dėl gimdos trūkumų. Vaikas gali neišsivystyti įprastu greičiu, jis gali būti mažesnis ir plonesnis nei jo amžiaus vaikai. Bet kurios rūšies anemija sukelia ribotą deguonies tiekimą į įvairius kūno audinius, todėl pacientas gali patirti daugybinių trūkumų. Dėl prasto smegenų vystymosi gali susilpnėti Q.I arba mokymosi problemos.



  6. Taip pat stebėkite, ar nėra klasikinių anemijos požymių. Fanconi lanemija yra tam tikros rūšies hemeemija, todėl ji taip pat dalinsis simptomais su kitomis šios ligos formomis. Jei pastebite šiuos simptomus, tai nebūtinai įrodo šio sutrikimo buvimą, tačiau tai gali būti galimybė.
    • Nuovargis yra pagrindinis anemijos simptomas. Tai yra deguonies trūkumo rezultatas, dėl kurio kūnas turi sudeginti maistines medžiagas ląstelėse ir gaminti energiją, o tai paaiškina energijos trūkumą.
    • Lanemija taip pat sukelia raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus sumažėjimą. Oda taps blyški, nes šios ląstelės yra atsakingos už raudoną kraujo spalvą ir todėl rausvos odos atspalvį.
    • Lanemija taip pat sukelia širdies susitraukimų dažnio padidėjimą ir tokiu būdu kraujo patekimą į skirtingus audinius, kad būtų galima kompensuoti prastą deguonies tiekimą. Vaikui, turinčiam šį sutrikimą, išsivystys kosulys su putojančiomis gleivėmis, dusulys (ypač gulint) ar kūno patinimas.
    • Yra ir kitų anemijos simptomų, tokių kaip galvos svaigimas, galvos skausmas (dėl prasto smegenų deguonies deginimo) ir oda, kuri atrodo šalta ir klijuota.



  7. Nustatykite sumažėjusį leukocitų kiekį kraujyje. Baltieji kraujo kūneliai yra natūrali organizmo gynybos sistema nuo įvairių infekcijų. Kai yra kaulų čiulpų problemos, tai lemia šių baltųjų kraujo kūnelių skaičiaus sumažėjimą ir organizmo gynybos sistemos praradimą. Paveiktam vaikui lengvai išsivystys infekcijos, kurias sukelia organizmai, prieš kuriuos dauguma žmonių gerai priešinasi. Šios infekcijos taip pat trunka ilgiau ir jas sunkiau gydyti.
    • Jaunus vaikus, sergančius vėžiu, taip pat reikia ištirti dėl Fanconi ligos.



  8. Taip pat stebėkite požymius, rodančius trombocitų skaičiaus sumažėjimą. Trombocitai yra gyvybiškai svarbūs kraujo krešėjimui. Trombocitų trūkumo atveju maži pjūviai ir žaizdos ilgiau kraujuos. Vaikas lengvai galėjo atsirasti mėlynių ar petechijų. Tai yra mažos raudonos arba gelsvos dėmės ant odos, atsirandančios, kai lūžta per ją bėgantys maži indai.
    • Jei trombocitų skaičius nukrenta žemiau kritinio lygio, pacientas gali spontaniškai kraujuoti iš nosies, burnos, virškinimo trakto ar sąnarių. Tai rimtas sutrikimas, kuriam reikia skubios medicininės intervencijos.

3 metodas Diagnozuokite



  1. Pasitarkite su gydytoju. Šie požymiai yra tik simptomai, kurie gali reikšti, kad yra Fanconi lanemija. Tik gydytojas gali paskirti būtinus tyrimus atsakingai ligai nustatyti. Prieš atlikdamas testą, gydytojas turi žinoti apie kitas galimas priežastis. Jūs turite pateikti jam savo šeimos ligos istoriją, pasakyti, kokius vaistus vartoja pacientas, neseniai atliktas kraujo perpylimas ar kitų ligų buvimas.



  2. Paimkite aplastinės anemijos testą. Fankonio lanemija yra aplastinės anemijos rūšis, tai reiškia, kad kaulų čiulpai yra pažeisti ir kad jie netinkamai gamina kraujo ląsteles. Norėdami išlaikyti šį testą, gydytojas naudoja švirkštą, norėdamas paimti kraują, paprastai ant rankos. Tada šis mėginys bus analizuojamas mikroskopu, o gydytojas atliks kraujo arba retikulocitų kiekį.
    • Jei atliekamas kraujo tyrimas, mėginys dedamas ant stiklelio ir stebimas mikroskopu. Gydytojas suskaičiuos esančių ląstelių skaičių, kad būtų užtikrintas raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičius. Aplastinės anemijos atveju jis stebės raudonuosius kraujo kūnelius, norėdamas išsiaiškinti, ar jų skaičius yra daug mažesnis už įprastą, ar jie yra didesni, ar ląstelės turi nenormalias formas.
    • Suskaičiavus retikulocitus, gydytojas stebės kraują po mikroskopu ir suskaičiuos retikulocitus (eritrocitų pirmtakus). Jų procentas kraujyje gali parodyti tinkamą kaulų čiulpų funkcionavimą. Jei pacientą vargina aplastinė anemija, jų skaičius labai sumažėja, kartais beveik iki nulio.



  3. Sutikite atlikti srauto citometrijos testą. Gydytojas paims kelias ląsteles iš odos ir dirbtinai augs cheminėje aplinkoje. Jei mėginys pasiekiamas pagal Fanconi danemiją, kultūra nustos vystytis nenormalioje fazėje, kurią galės pastebėti gydytojas.



  4. Atlikite kaulų čiulpų punkciją. Šis tyrimas leidžia paimti kaulų čiulpus, kurie bus nedelsiant ištirti. Pritaikęs anestetiką odai, gydytojas į kaulus įkiš ilgą didelę adatą, dažniausiai blauzdikaulį, krūtinkaulio viršutinę dalį ar klubą.
    • Jei pacientas yra vaikas, kuris neišleidžia, prieš imdamas mėginį, gydytojas gali atlikti bendrą anesteziją.
    • Net ir naudojant anesteziją, procedūra išlieka labai skausminga. Yra daug nervų, kurių vietinė anestezija adata pasiekti negali.
    • Įdėję adatą į tam tikrą gylį, švirkštas pritvirtinamas prie adatos, o gydytojas švelniai traukia pompą. Pasirodęs gelsvas skystis yra kaulų čiulpai. Tada skystis bus analizuojamas, norint nustatyti, ar jame nėra pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių. Skausmas paprastai turėtų išnykti ištraukus adatą.
    • Kartais po ilgo neveikimo kaulų čiulpai gali tapti stiprūs ir pluoštiniai. Tokiu atveju rinkliava nebus galima.



  5. Turi kaulų čiulpų biopsiją. Jei skysčių surinkti negalima, gydytojas tikriausiai atliks kaulų čiulpų biopsiją, kad gautų tikslią jo būklės vaizdą. Procedūra yra panaši į punkciją, tačiau šį kartą ji bus naudojama platesnei adatai ir ji nupjauna dalį riešo. Po to audinys tiriamas mikroskopu, siekiant nustatyti pažeistų ląstelių procentinę dalį.