Kaip diagnozuoti Ehlerso Danloso sindromą

Turinys

• etapai
• 1 dalis Išskirkite dažniausiai pasitaikančius simptomus
• 2 dalis: nustatyti sindromo potipius
• 3 dalis Patvirtinkite diagnozę

Šiame straipsnyje: nustatykite dažniausiai pasitaikančius simptomusNustatykite sindromo potipiusTvirtinkite diagnozę25

Ehlerso-Danloso sindromas (EDS) yra retas genetinis sutrikimas, pažeidžiantis jungiamuosius audinius, tokius kaip oda, sąnariai, raiščiai ir kraujagyslių sienos. Yra daug potipių, kai kurie iš jų yra pavojingi. Tačiau pagrindinė problema yra ta, kad organizmas stengiasi gaminti kolageną, smarkiai susilpnindamas jungiamąjį audinį. Diagnozuoti šią būklę įmanoma atkreipiant dėmesį į tam tikrus simptomus. Tačiau norint nurodyti potipį, gali reikėti medicininės konsultacijos ir genetinių tyrimų.

etapai

1 dalis Išskirkite dažniausiai pasitaikančius simptomus

1. 
   

   
   Atkreipkite dėmesį, jei jungtys yra per minkštos. Paprastai akivaizdžiausi ligos simptomai yra šeši skirtingi potipiai. Viena yra tai, kad pacientas turi per daug lanksčius sąnarius, kuriems būdingas sąnario hipermobilumas. Šis simptomas gali pasireikšti įvairiais būdais, įskaitant sąnarių laisvumą ir galimybę pratęsti savo sąnarius už normos ribų. Tai gali lydėti skausmas. Be to, pacientas yra labai pažeidžiamas.
   • Vienas iš sąnario hipermobilumo požymių yra tai, kad jis gali pailginti savo galūnes už įprastos ribos. Kai kas tai vadina „dviguba artikuliacija“.
   • Ar galite sulankstyti pirštus daugiau nei 90 laipsnių? Ar galite alkūnes ar kelius sulenkti atgal? Jei galite tai padaryti, atminkite, kad tai yra požymiai, rodantys, kad turite sąnarių laisvumą.
   • Be to, kad sąnariai yra lankstūs, jie gali būti nestabilūs ir linkę į dislokaciją. Žmonės, sergantys ADS, taip pat gali patirti lėtinį sąnarių skausmą arba greitai išsivystyti osteoartrito problemos.

2. 
   

   
   
   
   Atkreipkite dėmesį, jei oda yra per daug ištempta. Tie, kurie kenčia nuo šio sindromo, taip pat turi tam tikrą odą. Tiesą sakant, jungiamojo audinio trapumas yra neįprasto odos tempimo priežastis. Jis taip pat yra labai elastingas ir grįžta iš karto po tempimo. Atminkite, kad kai kuriems pacientams, turintiems šį sutrikimą, pasireiškia sąnario hipermobilumas, bet ne odos simptomai.
   • Ar turite ypač ploną, švelnią, elastingą ar laisvą odą? Tokiu atveju žinokite, kad tai yra požymiai, kurie gali parodyti keletą sveikatos problemų, įskaitant Ehlerso-Danloso sindromą.
   • Pabandykite patraukti nedidelę odos dalį iš užpakalinės rankos pusės ir švelniai patraukite į viršų. Paprastai turintiems EDS odos simptomus, oda nedelsiant grįš į savo vietą.

3. 
   

   
   Pažiūrėkite, ar jūsų oda nėra per daug trapi ir ar esate linkęs greitai sau pakenkti. Kitas su šiuo sutrikimu susijęs požymis yra tai, kad oda yra labai trapi ir linkusi į kraujosruvas. Gali atsirasti kraujosruvų ar net susižeisti, o gijimas gali trukti ilgiau. Pacientams, sergantiems šiuo sindromu, laikui bėgant taip pat gali išsivystyti sunkūs randai.
   • Ar bliuzas susidaro esant menkiausiam šokui? Atsižvelgiant į jungiamojo audinio trapumą, pacientai, turintys šią būklę, yra labiau linkę į kraujosruvas, kraujagyslių plyšimą ar ilgalaikį kraujavimą dėl traumos. Tokiais atvejais reikėtų atlikti kraujo krešėjimo testus, kad būtų galima įvertinti protrombino kiekį.
   • Tiems, kuriems yra EDS, oda gali būti tokia trapi, kad menkiausiomis pastangomis ji lūžinėja ar lūžinėja, be to, gali ilgai užgyti. Pvz., Siūlės, uždėtos už žaizdos, gali nukristi, palikdamos didelį randą.
   • Daugelis šia liga sergančių žmonių turi akivaizdžių randų, kurie atrodo kaip „pergamentinis popierius“ arba „cigarečių popierius“. Jie yra ploni ir ilgi, o oda suskilo.

2 dalis: nustatyti sindromo potipius

1. 
   

   
   
   
   Turėkite omenyje hipermobilumą apibūdinančius ženklus. Hipermobilumas yra mažiausiai sunki ADS forma, tačiau ji vis tiek gali turėti didelę įtaką, ypač raumenims ir kaulams. Pagrindinis šio potipio bruožas yra sąnarių hipermobilumas. Tačiau gali atsirasti ir kitų, be aukščiau aprašytų, požymių.
   • Be vidurių laisvės, daugelį pacientų gali varginti dažni peties išnirimai ar girnelės, kurias lydi ūmus skausmas, turintis mažai traumų ar jų neturintis. Jie taip pat gali susirgti tokiomis ligomis kaip osteoartritas.
   • Lėtinis skausmas taip pat yra vienas pagrindinių hipermobilumo požymių. Tai gali būti rimta, kai pacientas negali naudotis savo fiziniais ir psichiniais sugebėjimais. Ne visada galime tai paaiškinti. Gydytojai nėra tikri, tačiau tai gali atsirasti dėl raumenų spazmų ar artrito.

2. 
   

   
   Atkreipkite dėmesį į ženklus, kurie apibūdina klasikinį potipį. Paprastai klasikinė SED forma pasireiškia dažniausiai pasitaikančiais odos ir sąnarių simptomais, būtent odos trapumu ir per dideliu sąnarių laisvumu. Tačiau yra ir kitų šio potipio simptomų, į kuriuos taip pat reikėtų atsižvelgti diagnozuojant.
   • Pacientai, kenčiantys nuo šios ligos formos, dažnai turi randus, kuriuose yra kauliniai iškilimai, tokie kaip alkūnės, keliai, smakras ir kakta. Randai šiose vietose taip pat gali būti sukietėję ir kalcifikuoti mėlynės. Kai kuriems tiriamiesiems taip pat susidaro sferoidai (mažos riebalinio audinio cistos, susidarančios po oda ir yra judrios) ant blauzdų ar dilbio.
   • Pacientams, sergantiems šiuo ligos potipiu, taip pat gali būti raumenų hipotonija, raumenų mėšlungis ir nuovargis. Kartais juos vargina analinis prolapsas ar net hiatal išvarža.

3. 
   

   
   Atkreipkite dėmesį į kraujagyslių komplikacijas. Kraujagyslių tipo SED yra pats pavojingiausias, nes pažeidžia vidaus organus ir gali skatinti vidinį kraujavimą ar net mirtį. Daugiau nei 80 proc. Pacientų, kenčiančių nuo šios ligos formos, turi komplikacijų sulaukę 40 metų.
   • Žmonės, kenčiantys nuo šios ligos formos, turi gerai apibrėžtas fizines savybes, įskaitant ploną, permatomą odą, labiau pastebimą ant krūtinės. Jie taip pat gali būti mažo dydžio, turėti dideles akis, dailius plaukus, ploną nosį ir ausis be skilties.
   • Gali būti ir kitų požymių, tokių kaip klubinė pėda, ribotas sąnarių laisvumas pirštuose ir kojų pirštuose, priešlaikinis rankų ir kojų odos senėjimas ir ankstyvas varikozės atsiradimas.
   • Vidiniai pažeidimai yra patys rimčiausi simptomai. Labai lengva susidaryti mėlynėms, o arterijos taip pat gali plyšti ar staiga nutrūkti. Tai yra pagrindinė žmonių, kuriuos paveikė ši SED forma, mirties priežastis.

4. 
   

   
   Atkreipkite dėmesį, jei yra skoliozės požymių. Kita Ehlerso Danloso sindromo forma yra kyphoscoliosis potipis. Pagrindinis bruožas yra šoninis stuburo iškrypimas (skoliozė), kuris gali atsirasti gimus, taip pat kiti sunkūs simptomai.
   • Kaip minėta anksčiau, pažiūrėkite, ar stuburas neturi šoninio kreivumo. Šis ženklas pasireiškia nuo gimimo arba pirmaisiais gyvenimo metais ir yra evoliucinis. Tai yra, laikui bėgant jis gali blogėti. Dažnai nuo to kenčiantys asmenys nepasiekia pilnametystės savarankiškai.
   • Kyphoscoliosis sergantiems žmonėms nuo gimimo taip pat būdingas sąnarių laisvumas ir sunki raumenų hipotonija. Ši būklė gali pakenkti vaiko motoriniams įgūdžiams.
   • Kitas ženklas yra susijęs su akių problemomis. Šiai ligos formai būdinga būklė, vadinama skleromalacija (skleros retėjimas, akies baltos sudedamoji dalis).

5. 
   

   
   Atkreipkite dėmesį į klubo išnirimą. Pagrindinis formos, vadinamos artrochalazija, požymis yra dvišalis pasikartojantis klubų išnirimas nuo gimimo. Be odos elastingumo, mėlynių susidarymo ir audinių trapumo, šis simptomas būdingas visiems pacientams, kuriems paveikta ši SED forma.
   • Šiai SED formai dažniausiai būdingi dažni klubo sąnarių judesiai ir dislokacijos. Tačiau taip pat gali būti raumenų hipotonijos ir skoliozės simptomų.

6. 
   

   
   Atkreipkite dėmesį į odą. Naujausia ir rečiausia SED forma yra dermatosparaksito potipis, kuris pavadinamas pagal jį apibūdinančius odos simptomus. Tiems, kurie kenčia nuo šios formos šios ligos, yra didelis odos trapumas ir sunkesnės kraujosruvos nei tiems, kurie pasireiškia pacientams, sergantiems kitomis ligos formomis. Be to, šis potipis pasižymi kitais skiriamaisiais elementais.
   • Atkreipkite dėmesį į odos išvaizdą. Apskritai, jis yra elastingas ir pastos, bet mažiau elastingas. Daugelio pacientų oda yra perteklinė ir turi lanksčią išvaizdą, ypač veido.
   • Ši Ehlerso Danloso sindromo forma gali sukelti pacientus su didelėmis išvaržomis. Tačiau jų oda gydo normaliai, o randai nėra tokie pat, kaip kitų potipių.

3 dalis Patvirtinkite diagnozę

1. 
   

   
   Kreipkitės į gydytoją. Jei manote, kad turite šią ligą ar kas nors iš jūsų šeimos narių, praneškite apie tai gydytojui. Jis galbūt gali jums patarti, tačiau tikriausiai rekomenduos jus genetinių ligų specialistui, kuris tikriausiai užduos jums keletą klausimų apie jūsų ligos istoriją ir ligas, kurios paveikė jūsų šeimą. Be to, jis gali suteikti jums išsamų tyrimą ir paskirti kraujo tyrimą.
   • Pabandykite nustatyti susitikimą. Prieš eidami aplankyti, turėtumėte pagalvoti apie skirtingus simptomus, kuriuos pastebėjote ar pajutote.
   • Praktikuojantis gydytojas gali jūsų paklausti, ar jūsų (jūsų ar jūsų artimųjų) sąnariai yra per švelnūs, ar oda yra gana elastinga, ar blogai gydo. Jis taip pat gali paprašyti jūsų paciento vartojamų vaistų.

2. 
   

   
   Ieškokite šeimos saito. Kadangi SED yra genetinė liga, ji bus perduodama iš kartos į kartą šeimoje. Tai reiškia, kad pacientas labiau kenčia, jei kenčia artimas giminaitis. Gerai pagalvokite ir pasiruoškite atsakyti į klausimus apie savo šeimos istoriją.
   • Ar kam nors iš jūsų šeimos narių kada nors buvo diagnozuotas šis sindromas? O gal kas nors jūsų šeimoje parodė simptomus, kuriuos pastebėjote?
   • Ar žinojai, ar kažkas iš tavo šeimos narių staiga mirė nuo kraujagyslių ar organų plyšimo? Atminkite, kad tai yra patys rimčiausi kraujagyslių potipio simptomai ir gali reikšti nediagnozuotą atvejį.
   • Gydytojas bandys diagnozuoti potipį, nuo kurio kenčiate, nustatydamas, kuris geriausiai atitinka paciento simptomus.

3. 
   

   
   Pereiti genetinius testus. Paprastai specialistai gali atlikti teisingą diagnozę, remdamiesi odos, sąnarių sveikata ir įvertinę šeimos istoriją. Tačiau jie taip pat gali atlikti paciento genetinius tyrimus, kad patvirtintų įtarimus arba patikrintų potipį, nuo kurio jie kenčia. Atlikus DNR testą, galima nustatyti problemą ir pamatyti mutacijoje dalyvaujančius genus.
   • Norint patvirtinti, ar tai kraujagyslių potipis, kyfoskoliozė, artrochalazija, dermatosparaksija ir kartais net klasikinė forma, galima atlikti genetinius testus.
   • Norėdami atlikti šiuos tyrimus, turite susisiekti su klinikiniu genetiku arba genetikos konsultantu. Tuomet turėsite pateikti kraujo, seilių ar odos mėginį, kuris bus ištirtas laboratorijoje.
   • Žinokite, kad genetiniai tyrimai nėra 100% tikslūs. Kai kurie žmonės rekomenduoja juos atlikti kaip atsargumo priemonę diagnozei patvirtinti, o ne visiškai ignoruoti.